Samsun‘da yıllardır farklı bir kas erimesi şüphesiyle takip edilen 55 yaşındaki emekli hastanın asıl problemi, artan solunum şikayetleri üzerine ortaya çıktı. Nadir görülen kalıtsal Glikojen Depo Hastalığı Tip 2, bilinen adıyla Pompe teşhisi konulan hastaya, Samsun Şehir Hastanesi bünyesinde ilk defa enzim replasman tedavisi uygulandı. Sinsi ilerleyen bu genetik rahatsızlığın durdurulması için başlatılan tedavi süreci, bölgedeki diğer nadir hastalık vakaları için de yeni bir umut kapısı araladı.
Yanlış Teşhisten Doğru Tanıya
Samsun Şehir Hastanesi Nöroloji Kliniği, nöromüsküler rahatsızlıklar alanında oldukça kritik bir vakaya ev sahipliği yaptı. Uzun bir süre boyunca genel kas zayıflığı anlamına gelen miyopati tanısıyla izlenen 55 yaşındaki Murat İşi, son dönemde şiddetlenen nefes darlığı şikayetiyle yeniden uzmanlara başvurdu. Hastanın klinik tablosunu derinlemesine inceleyen nöroloji ekibi, solunum fonksiyonlarındaki bozulmayı dikkate alarak daha spesifik testlere yöneldi. Yapılan genetik analizler sonucunda, emekli vatandaşa tıp literatüründe oldukça ender rastlanan erişkin başlangıçlı Pompe hastalığı teşhisi konuldu.
Enzim Eksikliğine Damar Yoluyla Müdahale
Doğrulanmış tanının ardından vakit kaybetmeden harekete geçen sağlık ekibi, hastalığın seyrini yavaşlatacak en önemli hamleyi yaptı. Hastanın vücudunda genetik olarak üretilemeyen eksik enzimin doğrudan damar yoluyla takviye edilmesini sağlayan enzim replasman yöntemine başlandı.
Bu spesifik tedavi protokolünün temel hedefleri ve hastalık detayları şu şekilde belirlendi:
| Klinik Veri | Detaylar |
| Hastalığın Tıbbi Adı | Glikojen Depo Hastalığı Tip 2 (Pompe) |
| Uygulanan Yöntem | Enzim Replasman Tedavisi |
| Tedavi Periyodu | 14 Günde Bir (Düzenli Seans) |
| Klinik Hedefler | Kas yıkımını durdurmak, solunumu korumak |
“Erişkinlerde Sinsi İlerliyor ve Gözden Kaçabiliyor”
Süreci başarıyla yöneten Nöroloji Uzmanı Dr. Mehlika Berra Özberk Pamuk, vakayla ilgili önemli tespitlerini paylaştı. Gelişen tablonun özellikle yetişkinlik döneminde çok az görüldüğüne dikkat çeken uzman isim, hastalığın kas yıkımı ve solunum tutulumu ile karakterize olduğunu belirtti. Şehirdeki kliniklerinde çocukluk çağında bu sorunu yaşayan hastaların bulunduğunu ancak erişkin başlangıçlı ilk tedaviyi bu vakayla uyguladıklarını ifade etti. Multidisipliner bir yaklaşımla teşhise ulaştıklarını aktaran Dr. Pamuk, rahatsızlığın son derece sinsi seyrettiği için çoğu zaman hekimlerin dahi gözünden kaçabilme riski taşıdığını vurguladı.
14 Günde Bir Tekrarlanacak Yaşam Nöbeti
Metabolik temelli bu kas hastalığının yönetilebilir bir yapıya kavuşturulabileceğini hatırlatan Dr. Pamuk, hastalarının daha önce sadece kas lifi rahatsızlığı olarak takip edildiğini hatırlattı. Solunum sisteminin etkilenmesiyle asıl problemin anlaşıldığını belirten deneyimli hekim, tedavinin sürekliliğine vurgu yaptı. Vücudun sentezleyemediği enzimin dışarıdan verilmesinin zorunlu olduğunu anlatan Pamuk, 14 günde bir tekrarlanacak olan bu seanslar sayesinde hastanın hayat kalitesinin artacağını ve rahatsızlığın ilerleyişinin sıkı bir kontrol altında tutulacağını sözlerine ekledi.
Sağlıkhaberi.net Yorumu: Nadir Hastalıklarda “Şüpheci” Hekimliğin Hayati Rolü
Samsun’da yaşanan bu vaka, birinci ve ikinci basamak sağlık hizmetlerinde “nadir hastalıklara” yönelik farkındalığın ne kadar hayati olduğunu bir kez daha kanıtlıyor. Yıllarca sadece “miyopati” (kas zayıflığı) denilerek takip edilen bir hastanın, ancak solunum yetmezliği kapıya dayandığında gerçek hastalığını öğrenmesi, sistemdeki tanı gecikmelerinin acı bir özetidir. Bir nöroloji uzmanının, ezberlenmiş şablonların dışına çıkarak artan solunum sıkıntısını “Pompe” şüphesiyle genetik teste yönlendirmesi, kelimenin tam anlamıyla hayat kurtaran bir tıbbi dedektifliktir.
İkinci olarak, bu tür metabolik ve genetik rahatsızlıkların tedavisinde kullanılan enzim replasman tedavileri, son derece yüksek maliyetli ve yönetimi zor olan prosedürlerdir. Samsun Şehir Hastanesi gibi büyük kamu komplekslerinde bu tedavilerin multidisipliner bir ekiple, güvenli bir şekilde uygulanabilmesi, sağlıkta bölgesel kapasitenin artması adına umut vericidir. Ancak asıl hedef, bu tür sinsi ilerleyen genetik hastalıkları, hastalar solunum cihazına bağlanma noktasına gelmeden, çok daha erken evrelerde yakalayabilecek ileri tarama programlarını ulusal çapta yaygınlaştırmak olmalıdır.
